无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

网友答案 1

说到唐氏筛查主要有三种手段:唐氏血清筛查,羊水穿刺,无创DNA。

(1)常规唐氏筛查

是抽取孕妇的血清,通过检测相关标志物,综合年龄等因素,综合运算出结果,但是准确性太低,假阳性太多,就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。

(2)羊水穿刺

从字面意思就能理解,就是通过B超引导,针头穿进子宫,抽取羊水进行检测,这个也是唐氏筛查金标准,但是对婴儿有风险的,有0.3%左右的流产率。

无创DNA出来了,国家2014年4月份出了相关政策和规定,检测也相对成熟和准确了,可以达到99%以上,并且无创DNA,相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点,这也成为了孕妇妈妈的必做项目,但是无创DNA检测出高风险,也会做羊水穿刺进行最后的确认,然后才定夺婴儿是否保留。

(3)无创DNA

但是无创DNA从原理上有个缺陷,他是抽取10ml的孕妇血液,然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA,含量特别低,要是异卵的双胞胎,输过血,骨髓移植过等,都会影响最终结果,哪怕只有万分之一概率,每年几百万人检测,也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。

但是无创DNA的功劳也是肯定的,减少了更多的穿刺不良后果和提高了优生优育水平。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

网友答案 2

无创DNA检查是一种产前筛查手段,不是诊断手段,这个大家一定需要注意,它提示给大家的只是个数值,低风险,高风险。而不是一句确定的话,染色体未见明显异常(产前诊断给的诊断结果) 。所以无创DNA检测提示低风险,生出唐氏儿也并不意外,毕竟是概率问题。

胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家:华大基因,贝瑞,康要,博奥。其中最靠谱的是博奥,价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21,18,13染色体,准确率在产前筛查中最高,是个好东西,大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%,也就是21-三体。这一点大家一定要认可,而且随着社会的发展,必将成为下一个唐氏筛查必检项目,大家不要因为出现几例唐氏儿漏检,就否认了它的其他功劳了, 毕竟样本大了,出现唐氏儿的人数也就增加了,属于正常现象,相对唐氏筛查准确性还是挺高的。

几种情形的孕妇属于慎用人群 (胎儿无创DNA检查)。产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。孕周<12 周的孕妇。高体重(体重>100 千克)孕妇。 通过体外受精-胚胎移植(以下简称 IVF-ET)方式受孕的孕妇。双胎妊娠的孕妇。 合并恶性肿瘤的孕妇

总结,胎儿无创DNA检查做为一种产前筛查是比较合适的,当做产前诊断来做就过火了。要完全排除唐氏儿,除非做羊水穿刺核型分析,但是从人员及配置来讲,每个人都做羊水穿刺,是得不偿失。祝好孕。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

网友答案 3

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

妈妈们在怀孕期间会配合各种检查,并且很重视各项结果,就是为了能生下健康可爱的宝宝,在做无创DNA检查的时候,明明结果没有问题,生下来的孩子怎么会是唐氏儿呢?

1、 唐氏儿会有什么表现?

唐氏儿智能比较低下,而且在之后的发育中比正常人慢,外观也会有一些不同,比如两眼距离宽,流口水,鼻梁低平,眼睛外侧会上斜,有内眦赘皮,眼裂和外耳都会比较小,舌头总是伸出口外,硬腭窄小,通贯手。

2、 为什么检查能够通过?

可能检查技术有问题或者检查不够全面,导致准确率比较低。

3、 要怎么办?

在怀孕的时候要积极检查,检查出来后需要引产。如果生下的话,也要积极治疗,智能通过长期耐心的训练教育,对病情是能有所改善的。可以服用叶酸、维生素B6、r-酪氨酸。

在怀孕前最好产检一次,比如唐氏筛查、优生等方面检查,在怀孕的时候也要避免微量元素缺乏。

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无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

网友答案 4

金无足赤,人无完人,世上没有完美的事情。无创DNA检测技术也不完美,其准确率达不到100%,虽然它比传统的唐筛技术好很多。

无创DNA技术是高科技的产物,其是运用当今最新DNA测序方法即二代测序进行检测的技术,所以可信度是非常高的。不要因为小的失误而对其产生动摇和怀疑。当然这项技术还可以不断完善,如提高DNA测序准确率,推出更强力的生物信息学分析软件等。

另外在运用这项技术时我们应该了解它的短处或弱点。我们知道这项技术的检测材料是孕妈外周血,其包含胎儿DNA。胎儿DNA含量越高,检测准确度就越高。所以检测的最佳时间点应该是胎儿DNA浓度足够高时。一般进行无创DNA检测的最佳时期是孕12-24周。早于这个窗口,胎儿DNA可能不足以保证检测成功或结果可信。应该说孕周越多,胎儿DNA浓度就会越高。但最好不要晚于24周,否则引产就会困难。

再有就是孕妈近期接受过输血,骨髓移植,器官移植,干细胞治疗和淋巴细胞免疫治疗,孕妈是肿瘤患者或染色体疾病患者等不适合这项检查,因为这些情况可以干扰DNA测序数据分析从而影响结果。

了解了无创DNA技术的这些不足就会让您做出正确的选择,就会少出现或不出现“无创DNA检测通过了却生了唐氏儿”这种不愿看到的情况。

网友答案 5

无创DNA 又叫无创胎儿染色体非整倍体检测。它是利用DNA测序技术,抽取母亲血液,通过检测胎儿游在母体血液中的DNA片段,从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病,包括唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)等,都是由于染色异常导致,有的多了一条,有的缺失。

无创的准确率虽然相对普通唐筛要高一些,但是并不能够达到百分之百准确。而且无创DNA 并不能够代替羊水穿刺的地位。

因为人是一个非常复杂庞大的个体,拥有46条染色体,每条染色体上有一个DNA分子,而人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对,然后若干个碱基组成一个基因。 怀孕过程中,精子和卵子在分裂和组合的时候,可能发生很多种类的基因突变和错误搭配,所以组装过程中会有成千上万种的错误。而这些错误,目前只有一部分可以在产前诊断检查出来。

很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了,有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色:医生那个我不做!会导致流产的!不是有无创吗?我要做无创!其实羊水穿刺的流产率很低,而且正规的操作之下,医生也会尽量规避这种风险,而对于唐氏筛查高危的情况,有的时候羊水穿刺才是更好的选择,因为无创跟唐筛一样,只是筛查是高风险还是低风险,并不是确诊的诊断,最后的诊断,还是需要羊水穿刺来做。

网友答案 6

之前在网上逛过一个论坛,里面很多都是唐氏宝宝的母亲,刚开始的时候还以为她们都是在怀孕期的时候没做产检,后来才知道,她们当中有很多人都是做了产检的,有的唐氏筛查通过了仍然生下了唐宝宝,有的还去做了无创DNA,结果最后还是生下了唐氏儿。

(图片来自网络)

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,这是怎么回事?

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿,相信很多人的第一反应就是觉得医院是骗钱的,不是说好的产检能够查出问题的吗,结果怎么一点用都没有。其实并不是这样的,产检当然有它存在的必要性,以前没有产检的时候,很多家庭都生出来有问题的宝宝,而现在产检开始普及之后,大家应该也发现了,有问题的宝宝比之前要少得多了。

(图片来自网络)

现在产检筛查唐氏儿的项目中,无非就是唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺这几项,唐氏筛查需要化验孕妈妈血液里的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的数值,然后结合孕妈妈的年龄、孕周、体重等系数用计算机估算出孕妈妈怀唐氏儿的风险,准确率在60%左右。而无创DNA则是通过孕妈妈血液里胎儿游离的DNA片段进行分析,对于唐氏综合症筛查率在99%左右,虽然看上去很高,可在庞大的人群之中,1%并不是小数目,而且无创DNA的结果只表明是高风险还是低风险,所以医生通常不会把无创DNA的结果当做确切的诊断依据。

(图片来自网络)

羊水穿刺虽然作为一项有创检查不是很被孕妈妈们认可,但是羊水穿刺是直接采集的羊水,羊水细胞来自于胎宝宝的脱落细胞,跟胎宝宝身体里的细胞的DNA是完全一样的,所以羊水穿刺的准确率是接近100%的。

总之,无创DNA的结果是不能作为诊断依据的,如果孕妈妈想要一个确定的答案,还是去做羊水穿刺比较好,基本上不会出现误诊的情况。

网友答案 7

DNA无创检查只是唐氏儿的筛查手段,它是一种帮助医生诊断的辅助手段,并不能确诊,也不排除漏检的可能性。

而且任何一种检测手段都有自身的缺陷,只是无创DNA比医院传统的唐氏血清筛查准确率高而已,但也有1%的漏检率。想要确诊还需要做羊水穿刺。下面我就跟大家分享目前常见的几种唐筛检测手段的利与弊,方便有需要的孕妈妈和备孕妈妈了解后选择最适合自己的方法。

1. 超声和血清学指标

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有:颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。目前唐筛检查血清学指标是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测。此种检测方法的优点是费用低,缺点是准确率只有60%--80%。

2、无创DNA产前检测技术

又叫无创胎儿染色体非整倍体检测,此种检测手段是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。此种方法优势是无创,只需要抽取10ml外周血即可完成检测,并且准确率高达99%,缺点是费用相对较高,各地收费价格不一致,大致在1800~2400的范围内。

3、羊水穿刺

又叫羊膜穿刺术,它是通过抽取孕妇的羊水样本,提取羊水细胞DNA来获取有关胎儿健康和发育情况的信息,它是目前临床用于确诊唐氏儿的唯一手段。此种手段的优点是目前临床确诊的唯一手段,缺点是有创性,还有可能导致宫内感染,以及孕妇出血,严重时伤及宝宝,甚至有0.5%的流产风险。

综上所述,不考虑经济因素,无创DNA确实是对孕妇和胎儿伤害最小,检测结果又更可靠的方法,一般产高龄产妇都是直接推荐做无创,但考虑到仍有1%的漏检,现在各大无创检测机构均在每份检测中附赠保险,若检测结果低风险却生出唐氏儿,保险公司会给予一定金额的赔偿。从某种意义上来说,谁都不想做1%的漏检人群,但起码比普通血清学的20%~40%的漏检率低了几十倍,退一万步讲,真的撞大运了,还有正规的保险理赔。最后我们都要明白一个道理,科学能做的就是让漏检率越来越低,而不是消除。

网友答案 8

〔谢谢邀请〕首先,对于这样的事情表示遗憾,孩子是无辜、可怜的。其次,无创检测通过却生出唐氏儿,这种概率是非常低的,希望只是题主单纯的提问。最后,如果是真的,那么题主可以向检测机构提出赔偿,因为这个检查费用里面就包含了某赔偿条款。

说起无创dna我是记忆深刻,那时候我姐怀孕,唐氏筛查是高风险,然后我们又不懂什么是唐氏儿,只知道胎儿可能是傻的,当时我们全家都陷入沉痛的心情当中,不知道宝宝是去还是留。后来上网查了下,可以去市里做无创dna检测,相对羊穿来讲要方便和安全。于是我就陪着我姐去了市里,这过程很累,大城市又热又拥堵,大概一个星期后检查结果出来是低风险,我们全家人总算是松了口气。

什么是无创dna检测?

无创dna是产前基因检测的一种手段,通过采集孕妇静脉血,对血液中的游离DNA片段进行测序,结合生物信息分析,最后计算出胎儿患染色体非整倍体的风险。无创dna的准确率高达99%,一般安排在孕12-26周时进行。至于说价格嘛,每个地方有所区别的,最便宜的我见过2000元左右,最贵的3000元左右。

无创检测通过,却生出唐氏儿,这是怎么回事?

无创的检出率虽然很高,但检测范围比较窄,只能测21三体、18三体、13三体和性染色体异常,如果胎儿患有其他异常的话是不容易被测出的。而且它不是100%准确,还有1%的可能性,运气不好的话,你就是1%的那个。

如果说无创dna检测结果是高风险的话,孕妈还要通过羊水穿刺来做最后确诊。

网友答案 9

创基因检测从本质上来说,类似鸡肋。

很多孕妈都知道孕期要做唐氏筛查,分为早期和中期的唐氏筛查,根据抽血值会给出一个风险度,如果结果是高风险的话,则需要进一步检查。

无创基因检测抽取母体的外周血进行测试其中的基因片段,也会给出一个唐氏儿的风险度。

无创基因检测据说有很高的准确率,但是不能作为诊断的金标准,所以即使无创基因检测是低风险,仍然有可能生出唐氏儿,因为它并不百分百准确。而且临床上我们也见到过这样的情况,不止一例。

诊断的金标准是羊水穿刺进行染色体核型分析。

无创基因检测是一项新技术,但是仍然没有百分百的准确度,不要迷信,切记切记!

网友答案 10

谢谢您的邀请,我是生殖医生沈浣,很高兴能为您解答这个问题。

无创DNA检测是取孕妇血,提取其中的胎儿的游离DNA,检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高,但他依然只是一种筛查手段,不能做到100%的检出率。

希望我的建议能对您有所帮助,更多育儿,怀孕,备孕,儿童健康知识等问题,可以关注我。我会为您一一解答!谢谢阅读!

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