每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

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每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

唐氏儿因为智力低下,生活不能自理,发育迟缓,需要父母长年累月的精心照顾,对于每个家庭而言,是沉重的负担。

虽然唐氏儿很可怕,但是怀孕期间,孕妇可以通过这4种检查,来排除胎儿患唐氏儿的风险,最后一种检查,准确率能达到99%。

孕期有哪些可以筛查唐氏儿的检查?

1.NT彩超。医生通过检查胎儿颈部透明层的厚度,判断胎儿是唐氏儿的几率有多大,如果NT值为3-6毫米,那么90%的胎儿是正常的,还有10%的胎儿是异常的。如果NT值大于6毫米,85%-90%的胎儿是异常的,只有10-15%的胎儿是正常的。

NT彩超检查的最好时间是11-13周,14周后胎儿颈部透明层会被慢慢吸收。

3.无创DNA。对于21,18,13这三对染色体的查出比率99%。夫妻一方或者是双方染色体异常,孕妇早产迹象,可以做无创DNA。孕妇怀孕12-26周需要做检查。

4.羊水穿刺。对于人体23对染色体的查出比率99%。孕妇需要怀孕18-24周做检查。

哪些孕妇一定要做唐氏筛查?

孕期所有的孕妇都要做唐氏儿筛查,高危孕妇一定要做无创DNA或者是羊水穿刺。

1.年龄超过35岁的孕妇。

2.孕妇曾经生育过唐氏儿,或者家族有唐氏儿。

3.孕妇有病毒感染的情况,比如:风疹。

4.孕妇曾经服用过致畸形药物。

每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

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当分娩遭遇唐氏儿,是所有准妈妈们最害怕的事情。所以很多孕妇宁可宝宝出生体重轻一点,也要尽量避免生下唐氏儿,因为唐宝宝是整个家庭都难以承受之痛!

唐筛儿的主要特征:

唐氏儿,是指孩子生下来先天性智力低下,是唐氏综合征患儿的简称。每一个“唐宝宝”,从外形上看几乎都是同一个特征:

鼻骨短、丹凤眼(眼角上扬)、耳朵低垂、耳朵上方朝内侧弯曲,手指和脚趾第一指与第二指之间的距离较远,手指短小,手掌较宽,手掌纹路简单(只有一条横向纹路,俗称断掌),以及头部整体长度较短等体征。

上图:是一对双胞胎,姐姐是唐氏儿,妹妹却是正常的。她们的母亲Nicola,是英国一家知名医院的护士,32岁的她每次都按时参加产检,但唐氏儿依然难以避免。

孕妇该如何避免生出唐氏儿呢?

首先要提醒的是:

除了产前诊断技术,其它的产前检查都无法做到100%地排除唐氏儿。产前诊断主要包括3种:怀孕10~14周的绒毛膜穿刺;16~22周+6可以选择的羊水穿刺;而怀孕23周之后,就只能选择脐带血穿刺。

产前诊断属于有创的检查,通常会对孕妇有0.5~1‰的感染或流产风险。所以如果孕妇不想承担风险,那么就要谨慎做决定。哪些孕妇适应产前诊断呢?主要有以下4类:

1、预产期年龄满35周岁的高龄孕妇,通常建议产前诊断。因为唐氏儿的发生率与孕妇的生育年龄有很大关系,所以还是尽量趁自己年轻时怀孕生孩子。见下图:

2、夫妻双方有先天性疾病或遗传病史,或者明确一方有单基因病史,比如地中海贫血(沿海地区的广东、上海、广西等地比较常见),可以选择产前诊断。

3、上一胎生育过出生缺陷儿,或者孕早期12周前曾接触过物理辐射或化学污染源,以及有不良服药史的孕妇,也可以选择产前诊断。

4、产前超声(B超)检查包括大小排畸提示胎儿发育异常,唐筛、NT,以及无创DNA提示高风险的孕妇,通常也需要选择产前诊断。

除了产前诊断,其它筛查唐筛儿的方法还有NT、唐筛、无创DNA,以及产前超声的四维或者三维B超等。但这些产检手段都属于筛查技术,只提示风险概率,不能确诊。

其中无创DNA对唐氏儿的检出率,要比其它的产检要高一些。无创检出率为99%,只有大约1%的漏检率。而且无创检查比较快,也没有任何风险,因此这是很多准妈妈的最佳选择。只不过,费用也要高一些。

如有疑问及时留言。祝你好孕!

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根据国家卫计委研究,在我们国家每年大约有26600个唐氏儿出生,平均每20分钟就会出生一个唐氏儿。大约有四分之三的唐氏儿会在宫内死亡,只有四分之一的存活,这是优胜劣汰。如果有600-800个活产儿,就有一个是智力低下,9%的都是唐氏儿。所以唐氏儿是值得关注的生育现象。

唐氏儿有什么特征

唐氏儿也就是21-三体综合征,特征是智力障碍,生长发育迟缓,特殊面容如眼睛上吊、脸宽、鼻梁扁平、甚至脑分叉、眼距宽、舌外露、小头畸形等,手掌可表现为通贯手,可能伴有先天性心脏缺陷和消化道畸形等,是严重的出生缺陷疾病。体格和智力方面都是早期衰老,因此寿命也比较短,生活自理能力很差。

哪些因素导致唐氏儿

1、染色体问题

有分析认为,是在配子形成过程中染色体额外复制引起的,一般爸爸妈妈都很正常,但是可能生育一个唐氏儿,下一个唐氏儿的几率也很大。有一个邻居,夫妻两个都很聪明,很健康,但是生育了一个唐氏儿男孩,只存活到8岁。后来又怀孕几次,检查发现也都是唐氏儿,最后经过一些调整才生育了一个健康的孩子。

2、年龄

孕妇年龄是造成唐氏儿的重要因素,随着二胎政策的放开,唐氏儿的几率出现了逐年增加的趋势,原因就是因为很多高龄产妇加入生二胎的队伍中造成的。据研究,35岁以上的孕妈妈生育唐氏儿的风险开始增高,35岁的风险是1:365,40岁的风险是1:110,45岁的风险是1:32。因为年龄越大,卵子的老化程度越高,携带致病基因的可能性越大。

3、其他因素

还有一些其他因素也可能会造成唐氏儿,比如吸烟、喝酒,服用可能导致畸形的药物,在有辐射、化学污染、气体污染的环境中生活等,当然这些不是最主要的因素,但也要考虑到。

如何避免唐氏儿

1、做好孕期检查

避免唐氏儿最好的办法就是做好孕期检查,预防唐氏儿出生。从孕中期开始就要会对孕妇进行多种形式的唐氏筛查。

NT检查:怀孕11-13周+6天做NT检查,是通过B超扫描胎儿颈下透明带的厚度,如果NT值大于2.5mm,则说明有唐氏儿的风险,要注意后期检查。

传统唐筛:怀孕16-18周做唐筛检查,年龄35岁以下、没有唐氏儿家族史、NT检查正常、没有其他因素导致胎儿异常的,可以做唐氏筛查,准确率65%左右。

无创DNA:怀孕16-18周做无创DNA,年龄35岁以上、唐氏儿家族史、NT检查异常、有其他因素可能导致唐氏儿的,要做该项检查。只能做13、18、21三体染色体,准确率99%左右。

羊水穿刺:怀孕16-18周做羊水穿刺,如果无创DNA没有通过的,需要做羊水穿刺。羊水穿刺检查的是全部染色体,覆盖面广,准确率高达99.99%,是唐氏儿诊断的金标准。

这些检查一个比一个重要,NT检查是必须做的,后面的三项检查可以根据自己的情况选做。

2、在合适的年龄生孩子

因为年龄越大,唐氏儿的几率越大,所以尽量选择在合适的年龄生孩子,一般认为女性最佳生育年龄是23-30岁,如果你在在这个年龄生孩子,孩子是唐氏儿的几率很小。但是,现在一般来说,女性承担着很多社会任务,工作压力大,结婚晚,要孩子晚,所以一不小心就错过了最佳年龄,如果错过了,就一定不要忽视孕期检查,最大限度的避免唐氏儿的出生,给孩子减少痛苦,给家庭减轻负担。

总之,唐氏儿的发生率非常高,即将生孩子的或者已经怀孕的,一定重视起来,不要因为自己的大意,给家庭带来伤害。

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每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

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我们来先看下什是唐氏儿。

唐氏儿的面部特征跟普通人是不一样的,他们的眼距比较宽、鼻梁低、眼睛的外侧向上倾斜、脑袋比较大。最主要的是,唐氏儿的智力比较低下,严重的唐氏儿生活还不能自理,身体各器官都存在问题。

所以,唐氏儿的寿命普遍都不长,出门在外还容易引起别人的围观,在心理上还会造成一定的伤害。

每20分钟就有1位唐氏儿出生,看着这样的数据是多么的可怕呀,唐氏儿的出生无疑是对一个家庭巨大、沉痛的打击,对唐宝宝而言也是痛苦的一生。

那么,孕妇该如何避免生出低智力的唐宝宝呢?

1.唐氏儿在妈妈肚子里的发育情况靠感觉和普通检查是无法判断的,需要通过一系列的产检才可以筛查出来。比如说:NT检查、唐氏筛查、无创DNA、四维彩超、羊水穿刺,所以孕期的这些特殊检查孕妈一定要按医生的安排来做。

2. 随着近几年二胎的放开,很多大龄妇女也加入了队伍,殊不知,女性年龄越大,怀上唐宝宝的概率就越大。因此,怀二胎也要在合适的年龄内,年龄越大各方面的风险都在增大,就算怀上了也要按时去产检,很多二胎妈妈总觉得自己有第一胎经验,然后就忽略了重要产检,这也是唐氏儿出生率增多的一个重要因素。

3.从怀孕开始到孕12周称为孕早期,这个阶段是胚胎分化、发育的关键时期,也是导致畸形的敏感期,所以孕妈要尽量避免过度暴露在辐射环境下,比如医院放射科、电脑、微波炉等,以免对胎儿造成影响。

以上就是我的回答,希望大家能重视产检、按时产检,以确保母婴健康!

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你好,我是Yugis揪揪妈妈。

写在前面

首先,只要孕妈妈严格按照医生指示来做产检,生出唐氏宝宝的可能性极低。因为只要各种筛查结果出来,显示怀有唐氏宝宝或者其它严重畸形的宝宝,孕妇只能放弃这个宝宝。毕竟生出一个唐氏儿(或者其它严重畸形的婴儿)对于任何一个家庭来讲都是致命的打击。

(揪揪40天)

染色体多倍体单倍体变异

大多数胚胎发育有问题的宝宝,或者染色体有问题的宝宝,会在孕早期自然胎停育流产。所以很多孕妈一看见流血很慌张,一定要保胎,而医院一般在采取普通保胎依然无法保住的情况下,孕早期不会再过度保胎。因为这是一种自然淘汰的过程。

大部分染色体问题的胚胎的确会自动胎停育。但有几对染色体多倍体变异的胎儿多数能存活下来,所以就需要通过医学手段筛查出来以免生下这类宝宝,不仅宝宝可能夭折或者终身残疾和智力低下,对一个家庭来讲也是巨大打击和负担。这三对染色体多倍体变异如下:

21号染色体变异:这对染色体如果出现多倍体变异,就形成我们熟知的唐氏儿,出生严重畸形并伴有终身残疾和智力低下。

18号染色体变异:这对染色体如果出现三体综合征,婴儿出生后多个重要器官畸形,一半存活不到几年,并伴有残疾和智力低下。

13号染色体:这对染色体如果出现多倍体,婴儿出生后伴有多重严重疾病,一般几周内就会死亡。

当然人体有23对染色体,别的也可能发生变异,只是这3对的变异是最常见的,而且也是一般不会在孕早期自动胎停的,所以必须要进行筛查。

(揪揪半岁)

胎儿染色体变异的筛查(唐氏儿筛查)

1. NT检查

畸形筛查的一种,所有孕妇必查,孕12周左右进行NT的B超检查,检查胎儿颈部透明层的厚度以判断畸形的概率。如果颈部透明层增厚,胎儿有一定畸形可能性,需要做进一步精确筛查。

2. 唐筛

我们俗称的唐筛也是在孕14-20周进行的抽血检查,检查孕妇血清甲胎蛋白AFG,以及游离β-hCG的指数,再结合孕妇年龄,计算胎儿患有唐氏综合症的几率。因为孕妇年龄在唐筛中是一个最重要指标之一,所以一般高龄孕妇肯定会被判定为高危,做唐筛意义就不大了。年龄较小的年轻孕妇,家族没有染色体变异历史的孕妇,做唐筛就可以了。

3. 无创DNA筛查

对于唐筛显示高风险的孕妇,以及高龄孕妇,这个筛查很适用。无创DNA筛查能精确筛查13、18、21这三对染色体多倍体的现象,避免了这三种常见的畸形症状。筛查方法就是在孕11-14周抽血即可,方法简单无创又安全。Yugis揪揪妈妈就采取的这个筛查检查。

当然无创DNA筛查也有一定局限性,因为只是筛查这3对染色体的多倍体现象,对于染色体的其它类型变异,比如染色体缺损,或者另外20对染色体的变异是无法筛查的。当然,其它的可能性本身概率极低,所以对于绝大部分人来讲,无创DNA已经足以筛查了。

4. 羊膜穿刺检查

在孕18-24周进行的,在B超的指导下,医生通过孕妇腹部穿针管穿过羊膜,抽取很少部分羊水进行精确检查。羊水穿刺不是一种筛查手段,是可以直接定性的检查,可以排查所有染色体变异的精确检查。(非染色体变异的畸形不在这个范围内)

如果孕妇高龄,或者又有家族染色体畸形儿出生的历史,或者是孕妇怀有双胞胎,那么羊水穿刺就是最好的手段了。

羊水穿刺在上世纪是有一定导致流产的概率的,但这个概率极低,大概时0.6%。到本世纪,随着技术发展,羊水穿刺导致流产的概率已经控制在0.3%以下了,可以说是相当安全了。并且,相对于羊水穿刺导致流产的风险和生出畸形儿对一个家庭的打击,孰轻孰重,相信绝大多数家庭能判断。

写在最后

祝福每个孕妈所有检查都一次通过,生出健健康康的宝宝。

网友答案 6

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导读:想必各位妈妈们都应该有所了解,在孕期的各项产检之中,最为重要的一项就是“唐氏筛查”,而很多妈妈也不清楚为什么一定要做,宝宝患有唐氏综合征又会如何。

其实,在我们国家里,每20分钟就有1位唐氏儿出生,而他们的诞生虽然也带来了新生命的喜悦,但更多的是为其家庭所带来的沉重的经济负担以及抚养负担。

由于唐氏综合征的孩子,天生就拥有着染色体缺陷的问题,因此他们的身体健康和免疫力都远不如常人,除了拥有独特的五官特征以外,他们还存在着智力低下、伴有先天心脏病等等的问题。

唐氏儿们的生活往往不能自理,又容易染上各种的疾病,寿命上也比寻常人要短得多。因此,唐氏儿的出生无疑为一个家庭笼罩上巨大的阴霾,而孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

一、定期产检,做好唐筛检查

如今最为有效避免唐氏儿出生的手段就是要做好定期的产检,尤其是在孕15~20周之间的唐筛检查,孕妈们一定要去做,这样能够帮助筛选出患病的胎儿,并及时做出相应的处理工作。

当然,要是唐筛检查出来的结果为高风险的时候,我们也不用太过担心,还需要进行无创DNA或者羊水穿刺来进一步的确认检查,如果真的是唐氏儿,那么最佳的解决办法唯有终止妊娠。

二、舒适环境,避免辐射污染

身体健康的孕妇也有可能会由于外界环境的影响导致胎儿出现变异的问题,因此在怀孕的时候就需要注意好周围的生活环境,尤其是在孕早期的时候,胎儿很容易送到辐射、污染等问题的影响。

安心的养胎需要用良好的生活环境,远离一些辐射严重的地方,对于新装修的房子或者是新买的家居也要注意检查是否有甲醛超标的情况,一些空气污染严重的地方,也需要避免前往。

三、注重饮食,保证营养供给

在怀孕了以后,孕妈们就要注意好自己的日常饮食,孕期里我们身体对于营养的需求量会增加很多,而想要宝宝能够健康的成长,就需要妈妈们有优质的营养供给。

在孕期内,蛋白质、脂肪、铁、钙、维生素等等的营养元素都是孕妇所必须的,这不仅关系着母体的健康,也影响着胎儿的大脑发育以及身体的成长。

四、运动锻炼,提高身体免疫力

在怀孕了以后,虽然要注意好自己的日常行为,避免不小心伤害到胎儿,但是适当的体育锻炼还是相当的有必要的,因为运动能够增强我们身体的抵抗力。

为胎儿的健康成长增加多一层的保障,同时也能避免孕期出现一些因为病毒和细菌感染而生病的问题,减少由于孕期用药而对胎儿产生的不良影响,胎儿的发育也更安全。

重要提示:孕期想要避免生出智力低的唐氏儿,就需要做好定期的产检,准时进行唐筛检查,避免周围的辐射和环境污染,注意饮食保证营养供给,多运动提升身体免疫力。

今日话题:怀孕以后你还会刻意去保持运动锻炼吗?欢迎留言讨论。

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网友答案 7

唐氏儿即唐氏综合征患儿,其病因是患儿多了1条21号染色体,也被称之为21-三体综合征,据统计唐氏综合征胎儿的发生率约为1%,但通过目前的唐氏筛查技术,许多唐氏综合征胎儿在孕期被成功检出,选择了流产或引产,新生儿中唐氏儿的发生率在1/800-1/600。

唐氏综合征对儿童智力损害较大,又称之为先天愚型综合征,唐氏儿通常表现为生长发育障碍、智力较低、面容特殊,同时还伴有其它的先天疾病,如50%的唐氏儿合并先天性心脏病,唐氏儿的白血病发病率也是正常人群的10-20倍。

唐氏综合征被定性为遗传性疾病,但尚未发现具有家族遗传倾向,属于散发性疾病。

1、最佳生育年龄生育

根据唐氏综合征的流行病学分析发现,唐氏综合征与孕妇的生育年龄密切相关,女性生育年龄在20-24岁时,唐氏综合征的发病率为1/1490,到40岁时唐氏综合征的发病率为1/106,到49岁时唐氏综合征的发病率高达1/11。可见,伴随着女性生育年龄的增长,生育唐氏儿的概率越来越高。因此,要有效地降低生唐氏儿的概率,建议女性在最佳生育年龄25-30岁时进行生育。

2、夫妻双方均不需要接触致畸物质

夫妻双方接触过放射线、毒物、化学药物等均会增强唐氏儿的发生率,因此备孕期、孕期切勿接触这些致畸物质。

3、做好唐氏综合征筛查

目前,唐氏综合征筛查的部分检测技术准确率达到了100%,只要在孕期做好唐氏综合征筛查便能够有效的避免唐氏儿的出生。

超声检查:超声检查主要是NT检查(检查时间为孕11-14周),是通过超声检查胎儿颈顶透明层,当该层厚度超过临界值时(注:不同医院对NT的临界值具有不同的界定,具体有2.5毫米、3毫米、3.5毫米等),则表示患唐氏综合征、先天性心脏病的风险较高。NT检查是评估胎儿是否患有唐氏综合征的一种方法,该方法的检出率较低,并且无法进行确诊。当NT检查结果超过临界值时,则需要进一步筛查。

唐氏筛查:该项筛查分为孕早期(检查时间为孕11-13+6 周)、孕中期(检查时间为孕16-18周)筛查,此项筛查是采用血清指标,即检查孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)等。孕早期将结合NT、血清学筛查来进行综合判断。孕中期唐筛的检出率达到65%-75%,联合孕早期、孕中期筛查结果进行联合风险计算,可以将检出率提高至90%。

绒毛取样术:属于孕早期的有创检测,取胎盘的细胞样本组织进行生物信息分析,分析染色体异常以达到唐氏筛查的目的。

无创DNA检测:该项检测(检查时间为孕12周-26+6周)的原理是因为胎儿细胞会通过胎盘渗透至母血中,虽然胎儿细胞会被孕妇免疫系统破坏,但母血中仍然会有残留的胎儿游离DNA。因此,抽取母血可检测出胎儿游离DNA,并可进行生物信息分析,进而可获得胎儿患唐氏综合征的风险,准确率达到99%。

羊水穿刺术:属于孕中期的有创检测,采用有创的方式抽取羊水,羊水中含有胎儿游离的DNA细胞,然后进行培养,培养成功率达到98%,检测准确率则能够达到100%。

唐氏综合征筛查时,如果孕早期采用NT、唐氏筛查血清学指标检查存在高风险时,均会建议采用绒毛取样术、无创DNA、羊水穿刺术进行确诊。

综上所述,要有效避免唐氏儿,建议在最佳生育年龄生育,并在孕期加强唐氏综合征的筛查。

网友答案 8

有这么一类宝宝,在胚胎期,胚胎就阴差阳错的比别人多了一条21号染色体,当出生以后,他们有着相似的脸孔:两眼之间的距离宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小且生长位置比较低,他们的舌头经常伸出口外。从生长发育方面来看,他们生长发育的速度要比正常人慢的多,身材矮小、四肢短、出牙晚,动作发育和语言发育明显跟不上正常的同龄孩子,所以这种病还有一个名字叫做先天愚型,他们也被称为唐氏儿或者唐宝宝。

每20分钟就有1位唐氏儿出生,孕妇该如何避免生出智力低的唐宝?

在我国,平均每20分钟,就有一个唐宝宝出生,即使看上去他们的父母都健康,母亲也有可能生出唐氏儿,唐氏儿除了智力低下之外,他们的免疫力也很低,一个小小的感冒都会非常麻烦,如果唐氏儿活到成人期,在30岁后还会表现出老年痴呆的症状,唐氏儿当中还有不少伴有器官的畸形,对于普通的家庭来说,是非常沉重的负担。

那么,哪些因素让孕妈妈容易生出唐宝宝呢?

1、年龄。虽然年轻的孕妈妈也会生出唐宝宝,可是高龄孕妈妈则更容易生出唐宝宝,这是因为女性到了35岁以后,卵巢机能下滑,卵子质量也会下降、老化,导致卵子在减数分裂的时候出现问题,影响受精卵的质量。有研究表明,从20岁到40岁的孕妈妈,唐氏儿的出生风险从1/1530增加到1/110,甚至更高,所以要想避免生出唐氏儿,孕妈妈最好在35岁之前怀孕,避免做高龄产妇。

2、遗传。唐氏综合征属于染色体疾病,所以也有一定的遗传倾向,如果家族里有人曾经生出过唐氏儿,那么孕妈妈生出唐氏儿的几率也会升高,这一类孕妈妈要想不生出唐氏儿,在孕期一定要定期产检,像是NT检查(11-13周+6做的胎儿颈后透明层扫描)、唐氏筛查(16-18周抽血做的唐氏筛查)这样专门针对胎儿染色体疾病的检查一定不能错过。

3、生活习惯。生活习惯也会影响到下一代的健康,这点毋庸置疑,从备孕期开始,夫妻双方就要建立良好的生活习惯,避免接触放射性辐射、有毒有害的物质、禁烟忌酒,孕期避免病毒感染损伤染色体。

总之,虽然我们没有办法直接预测一个胎宝宝是不是唐氏儿,但在科学技术发达的现在,孕妈妈在备孕期多注意、孕期定期进行产检,一样可以有效减少唐氏儿出生的几率喔!

网友答案 9

每20分钟就有1位唐氏儿出生,什么概念,也就是讲一个小时3个唐氏儿出生,1天72个唐氏而出生,一月216个唐氏儿出生,一年26280个唐氏儿出生。

在我国避免唐氏儿出生是一项任重道远的工程,目前常用的手段就是唐氏筛查或联合NT检查,但是唐氏筛查已经不能满足广大宝妈们的期望值了,很多唐氏筛查低风险的宝妈,依然生下了唐氏儿。很多宝妈不解为什么低风险还会生下唐氏儿,其实唐氏筛查低风险只是提示概率较低,不是值没有风险,而我国人口多,故生下了的唐氏儿也就多了。

唐氏筛查唐氏儿的检出率在65%左右,即使联合了NT检查,也就85%,还是会有15%-35%的漏检率。至于产前诊断,虽然准确率可以近100%,但是它是创伤性的,有近1/1000左右的妊娠丢失概率,而且费时费力。

最佳的筛查手段毫无疑问就是无创DNA检查,检出率近99%,而且无创伤出结果快。但是也有缺点就是价格较贵,这也就是不普及的原因,如果价格可以降到500元左右,就可以作为一种普筛手段,而且是最佳普筛手段。

网友答案 10

去年怀二宝15周去做唐氏筛查,拿到结果提示我21体1:79高风险。医生直接给我说你肚子里的孩子可能是个傻子,叫我做无创或羊穿确诊。听到可能是傻子这话,我整个人都蒙了,眼泪哗啦啦就流下来了。后来还是我老公安慰我,叫我不要胡思乱想,这不还没有确诊吗。

后面我去做了无创,但结果得半个月后才能拿到。等待结果的那段日子,真的是度日如年,天天胡思乱想。天天在看金域网有没有出结果,在第十四天时结果就出来了,所幸所有染色体都正常。

唐氏儿是指患有唐氏综合征的儿童。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,第21号染色体上多了一条,又称21体综合征。其表现为智力严重低下,智高只有20-60,也是我们平时所说的“傻子”。

唐氏儿有特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

目前没有治愈唐氏综合征的方法,所以一旦生出唐氏儿将会给家庭带来巨额的经济负担和沉重的心理压力。

避免唐氏儿出生,一定得做好孕前检查,尽量避免高龄怀孕,高龄怀孕会增加患上唐氏综合征的机率。如果家族中曾经出现过唐氏综合征例子,就会增加怀上唐氏儿的机率,所以孕期检查很重要。

唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

怀孕后谁也不知道肚子里的胎儿是否有唐氏综合征,只能通过孕期检查来确诊。目前并没有能提高唐氏儿智力的药物,只能通过孕期诊断来判断胎儿有没有唐氏综合征,如果确诊为唐氏儿应及时终止妊娠。

我是萱瑜妈咪,一个二胎宝妈,多平台育儿创作者,关注我,与你分享更多孕期、育儿知识。

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